Luca comenzó a caminar cuando cumplió 19 meses de edad. Sus tutores notaron una ligera curvatura en sus piernas, las cuales formaban una especie de paréntesis. Por esa razón, decidieron llevarlo con un pediatra y conocer si se trataba de una afección que pudiese poner en riesgo su salud o su desarrollo. Después de una exploración física y un análisis de sangre se identificó una deficiencia de fósforo en su organismo, cuyo efecto era evitar que sus huesos tuvieran la rigidez necesaria para alcanzar una postura correcta.

Un estudio más especializado detalló que tenía una condición hereditaria que evitaba la retención del fósforo en su organismo por lo que era necesario un tratamiento para evitar afecciones mayores en su sistema musculoesquelético, incluidas algunas malformaciones, debido a la incapacidad para mantener ciertas posturas.

El raquitismo hipofosfatémico, ligado al cromosoma X, es una condición hereditaria de baja prevalencia que se desarrolla principalmente en etapa pediátrica y se caracteriza por alteraciones en el metabolismo óseo. El fósforo es esencial para muchos procesos del cuerpo, y es indispensable para la correcta mineralización de los huesos, ya que permite que estos tengan rigidez para hacerlos fuertes, y a su vez, mantener cierta flexibilidad. Cuando hay una deficiencia de este elemento en los huesos, estos tienden a volverse blandos, y las zonas encargadas de cargar mayor peso corporal presentan cierta curvatura.

Causas

En entrevista, Heraclio Gutiérrez Mújica, médico genetista, explicó que el raquitismo puede ser carencial, es decir, debida a una nutrición deficiente. Dicha situación puede revertirse cuando se normalizan los niveles de fósforo en la sangre, sin embargo, existen variantes genéticas que pueden provocar alteraciones en uno o varios genes, y a pesar de mantenerse una dieta adecuada, es posible el desarrollo de afecciones en los huesos.

El especialista detalló a Letra S que esta condición se presenta, de manera inicial, entre los dos y los cuatro años de edad, momento en que las y los menores comienzan a ponerse de pie para caminar. Debido a que las piernas reciben más peso por estar de pie, se genera cierta curvatura en forma de paréntesis o de equis, debido a la falta de rigidez de los huesos.

Por lo tanto, explicó que la principal complicación de esta condición son alteraciones en la mecánica muscular y de los ligamentos, lo que provoca dolor constante y persistente, además, con el paso del tiempo aumenta la deformación por el debilitamiento de los huesos.

Diagnóstico y tratamiento

Un especialista en ortopedia puede realizar el diagnóstico con una exploración física, sin embargo, algunos casos requieren de estudios de radiología para evaluar el nivel de afección en la estructura ósea. Si se tiene antecedentes es indispensable realizar estudios de sangre para evaluar los niveles de fósforo en la misma, detectar si existe hiposfosfatemia, es decir baja presencia del elemento en el organismo, y posteriormente, hacer la confirmación genética.

De acuerdo con el genetista, existen tratamientos disponibles en sector salud que se aplican de manera subcutánea (como una vacuna) que están encaminados a restablecer los niveles de fósforo en la sangre, y actúan directamente en los efectos fisiológicos. Estas son terapias a largo plazo y se enfocan en corregir el defecto metabólico con la finalidad de revertir la afección, por ello, un diagnóstico en etapas tempranas evita malformaciones óseas y mantiene la calidad de vida, pues evita dolores o incapacidad de movilidad.

Si no se recibe un tratamiento temprano y oportuno es posible que en un mediano o largo plazo se requiera alguna cirugía para detener y corregir las alteraciones registradas durante la etapa de crecimiento.

Prevención

Aunque alrededor del 30 por ciento de las y los pacientes con raquitismo no presentan antecedentes familiares, en la mayoría de los casos se trata de condiciones hereditarias, con un patrón dominante ligado al cromosoma X, es por ello que en la actualidad existen tamizajes genéticos indicados para neonatos con antecedentes de esta alteración genética, los cuales se deben de buscar de forma intencionada ya que en el tamiz metabólico sencillo no hace evidente esta condición.

Luca recibió tratamiento y pudo revertir la curvatura en sus piernas. Hoy en día, a sus cinco años, puede correr sin complicaciones y disfrutar de actividades físicas sin dolor ni la preocupación de estar desarrollando una malformación.