El consumo de alimentos fritos, algunos tipos de carne o grasas saturadas suele estar asociado a la presencia de altos índices de colesterol en la sangre. Además, se relaciona con el incremento de peso corporal o con la falta de actividad física. Sin embargo, en pocas ocasiones se habla de la posibilidad de la alta concentración de colesterol en la sangre como consecuencia de una anomalía genética.

La presencia de altos niveles de colesterol en la sangre causada por un factor genético se le ha denominado hipercolesterolemia familiar. Si bien el colesterol es una de las grasas que el cuerpo necesita para muchas de sus funciones, la presencia de niveles elevados puede provocar algunos problemas de salud a nivel del corazón y los vasos sanguíneos. Pero con la característica particular de que está presente en un grupo familiar, por lo que desde muy temprana edad las personas de esa familia pueden presentar altas concentraciones de colesterol en su organismo y consecuencias como la obstrucción de arterias.

En entrevista con Letra S, Ramón Madriz Prado, endocrinólogo pediatra, explicó que “no estamos hablando simplemente de una persona que tenga colesterol alto porque come mal, sino que existe una alteración hereditaria que dificulta que el organismo elimine adecuadamente el colesterol LDL de la sangre, conocido comúnmente como colesterol malo”. Añadió que, si no se detecta a tiempo, la persona acumula colesterol en sus arterias desde el nacimiento durante muchos años y eso condiciona que tenga problemas cardiovasculares en etapas muy tempranas de la vida.

De acuerdo con el especialista hay dos variantes de esta hipercolesterolemia. La primera de ellas es la heterocigota, la más frecuente, presente en una de cada 300 personas, derivada de la unión entre dos personas y donde una tenga anomalías genéticas que impidan la absorción correcta del colesterol. En este caso, las probabilidades de presencia de la anomalía son de entre 25 y 50 por ciento.

La segunda es la homocigótica, derivada de la situación en donde padre y madre presentan la alteración, y cuyos efectos son más severos, pues desde temprana edad la persona puede presentar males cardiovasculares, y es casi un hecho que la presentará.

Prevención y tratamiento

Si bien es difícil detectar la presencia de síntomas, Madriz Prado comentó que hay depósitos de colesterol que se acumulan bajo la piel, lesiones a las que se les conoce como xantomas y están a nivel de los tendones, sobre todo en el de Aquiles. También están en los ojos, con la presencia de un aro blanquecino en edades tempranas, al que se le conoce como arco corneal precoz.

También puede presentarse dolor torácico u otros signos de arteriopatía coronaria, calambres en una o ambas pantorrillas al caminar, llagas en los dedos de los pies que no sanan y síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

A diferencia de otras enfermedades asociadas a cuestiones genéticas, la hipercolesterolemia familiar no se puede diagnosticar por medio de algún tamizaje, por lo que lo más recomendable es conocer los antecedentes familiares de presencia o de ausencia de problemas con el colesterol. En caso de que haya presencia, se debe realizar un perfil de lípidos así como una exploración médica con énfasis en la piel y los ojos.

Para el endocrinólogo también es muy importante erradicar mitos como el que las niñas y los niños no pueden presentar niveles altos de colesterol. Por el contrario, recomendó que, si el padre o la madre presentan altos niveles de colesterol, se realice un perfil de lípidos a los menores a fin de poder intervenir a tiempo. En esos casos, los infantes presentan una rápida acumulación de colesterol que, a la larga, puede provocarles infartos antes de cumplir 20 años o accidentes cerebrovasculares.

Sobre las formas de tratar la enfermedad, explicó que la primera, y fundamental, consiste en el cuidado de la alimentación para evitar el aceleramiento de la presencia del colesterol, a través de la reducción de consumo de carne de res, pollo, cerdo y cordero, el reemplazo de los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa y la eliminación de las grasas trans. Pero también se requiere de medicamentos como las estatinas, que bajan el colesterol y pueden ser utilizados en edades pediátricas. Actualmente, para evitar la ingesta diaria de pastillas, se encuentra disponible un anticuerpo monoclonal inyectable en dosis mensuales.

Según el especialista, los tratamientos no curan el padecimiento, sino que ayudan a reducir las concentraciones de coleterol al mínimo, pero si se suspende la ingesta de fármacos, entonces volverá a aparecer la problemática y los riesgos asociados a ella.